软骨症(Achondroplasia

软骨症是矮小症的一种形式。它是软骨症或骨软骨发育不良家族的一部分,使人的骨骼过短或生长过慢。它常常影响到股骨和肱骨。它是由一个显性等位基因引起的。这意味着父母中只有一人有这种基因。这使孩子有50%的机会得到这种疾病。如果父母双方都有这种基因,机会就会增加到75%,但在25%的病例中,孩子很可能活不过几个月。然而,这种情况也可能在父母双方都没有这种基因的情况下发生。软骨症是由纤维母细胞生长因子受体3的DNA变化引起的。这种变化影响到软骨的制造。现在知道了导致这种情况的DNA部分,就有希望开发出新的治疗方法。

问题和答案

问:什么是Achondroplasia?
答:软骨症是矮小症的一种形式。

问:什么原因导致软骨病?
答:软骨症是由纤维母细胞生长因子受体3的DNA变化引起的。这种变化会影响软骨的制造。

问:软骨症是如何影响骨骼的?
答:软骨症使人的骨骼太短或生长太慢。它常常影响到股骨和肱骨。

问:如果父母中只有一人有这种基因,那么得到软骨症的机会有多大?
答:如果父母中只有一人有这种基因,孩子就有50%的机会得这种病。

问:如果父母双方都有这种基因,患软骨病的几率是多少?
答:如果父母双方都有这种基因,那么机会就会增加到75%。

问:如果父母双方都没有这种基因,是否有可能发生软骨病?
答:是的,如果父母双方都没有这种基因,也可能发生软骨症。

问:既然病因已经明确,是否正在开发针对软骨症的新疗法?
答:是的,既然已经知道了导致该病的DNA部分,就有希望开发出新的治疗方法。

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