软骨症是矮小症的一种形式。它是软骨症或骨软骨发育不良家族的一部分,使人的骨骼过短或生长过慢。它常常影响到股骨和肱骨。它是由一个显性等位基因引起的。这意味着父母中只有一人有这种基因。这使孩子有50%的机会得到这种疾病。如果父母双方都有这种基因,机会就会增加到75%,但在25%的病例中,孩子很可能活不过几个月。然而,这种情况也可能在父母双方都没有这种基因的情况下发生。软骨症是由纤维母细胞生长因子受体3的DNA变化引起的。这种变化影响到软骨的制造。现在知道了导致这种情况的DNA部分,就有希望开发出新的治疗方法。