愛德華氏症候群

18三体综合征,又称爱德华兹综合征,是一种三体病。它是一种遗传性疾病。患有18三体综合征的人有三个18号染色体的拷贝。而 "正常 "人有两个染色体副本。它是以约翰-H-爱德华兹命名的,他在1960年首次描述了该综合征。它是继唐氏综合征之后第二种最常见的常染色体三体综合征,可携带至胎儿。

据估计,大约每3,000个活产婴儿中就有一个受到影响。发病率随着母亲年龄的增加而增加。该综合征的存活率很低。爱德华兹综合征患者往往有心脏异常、肾脏畸形和其他内脏器官的病变。

大约95%患有爱德华兹综合症的婴儿在出生前就已经死亡。在所有出生时患有此病的婴儿中,大约有一半能活到两个月大,只有5-10%的婴儿能活到一年。寿命的中位数是五到十五天。有百分之一的患儿能活到十岁,一般是较不严重的马赛克式爱德华兹综合症的病例。



问题和答案

问:什么是18三体综合征?
答:18三体综合征又称爱德华兹综合征,是一种遗传性疾病,受影响的人有三个18号染色体副本,而不是正常的两个副本。

问:谁是约翰-H-爱德华兹?
答:约翰-H-爱德华兹是以18-三体综合征命名的人。他在1960年首次描述了这种综合征。

问:18三体综合征有多常见?
答:18三体综合征影响到大约3000个活产婴儿中的一个。

问:与18三体综合征有关的常见健康并发症有哪些?
答:18三体综合征患者往往有心脏异常、肾脏畸形和其他内脏器官病变。

问:18三体综合征婴儿的存活率是多少?
答:大约95%的18三体综合征婴儿在出生前死亡。在所有出生时患有此病的婴儿中,约有一半能活到两个月大,而只有5-10%能活到一年。寿命的中位数是5至15天。

问:出生时患有18三体综合征的儿童有多大比例能活到10岁?
答:有百分之一的18三体综合征患儿能活到10岁,通常是在不太严重的马赛克爱德华兹综合征的病例中。

问:18三体综合征的发病率是否随着母亲年龄的增长而增加?
答:是的,18三体综合征的发生率随着母亲年龄的增加而增加。

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