遗传性疾病是一种由基因组异常引起的疾病。它们是可遗传的，并从父母的基因中传递下来。如果一种遗传性疾病在出生时就存在，它就是一种先天性缺陷。有些则是在以后的生活中才显示出来。遗传性疾病，像其他疾病一样，可以使人致残和死亡。

大多数遗传性疾病是相当罕见的，每几千或几百万人中就有一个人受到影响。有时它们在人群中相对频繁。这些类型的隐性基因疾病在某些环境中，当只有一个基因副本存在时，会产生优势。镰状细胞性贫血就是一个例子。

同一种疾病，如某些形式的癌症，在一些人中可能是由遗传性的基因状况引起的，在另一些人中可能是由新的突变引起的，而在另一些人中则是由非遗传性的原因引起的。一种疾病只有在遗传的情况下才被称为遗传性疾病。