成骨不全症
成骨不全症是一种遗传性疾病。它通常被称为脆骨病。它是一种常染色体显性疾病,这意味着如果父母中只有一人有异常的基因,一个人就会得这种病。OI影响骨骼中被称为胶原蛋白杆的部分,它提供骨骼强度。异常基因会削弱或甚至破坏胶原杆。这种疾病最早是由Vrolik在1854年发现的。
成骨不全症是一种发生在骨骼脆弱的人身上的疾病,它是一种遗传性疾病。当某人患有这种疾病时,他们的骨头最有可能会断裂。不幸的是,成骨不全症是无法治愈的。这种疾病被分为四种类型。第一类是最常见的情况,它经常导致牙齿变脆和与骨骼有关的伤害。第二类是第一类的更严重版本,有大部分相同的症状,只是情况更严重。三型成骨不全症患者在青春期前可能有超过100次骨折。他们的眼睛经常出现紫色、蓝色或灰色的色调,这种情况的人还经常有听力损失。50%的成骨不全症患者在成年后有听力损失。4型是一种更严重的情况,具有上述大多数症状。
人口统计学
OI同样发生在男性和女性身上,并可能影响所有的种族群体。OI发生在子宫内,没有治疗方法。它通常是在某人骨折很多的时候被发现的;他们可以进行DNA测试来检查OI。每20,000个新生儿中就有一个发生这种情况。
问题和答案
问:什么是成骨不全症?答:成骨不全症是一种遗传性疾病,通常称为脆性骨病。它削弱或破坏了提供骨骼强度的胶原杆,导致骨骼更容易断裂。
问:成骨不全症是如何遗传的?
答:成骨不全症通常是一种常染色体显性遗传病,这意味着如果父母中只有一人有异常基因,就会得这种病。
问:谁最先发现成骨不全症?
答:Vrolik于1849年首次发现成骨不全症。
问:成骨不全症有办法治愈吗?
答:不幸的是,成骨不全症没有治疗方法。
问:什么是四种类型的成骨不全症?
答:四种类型的成骨不全症是第一型、第二型、第三型和第四型。
问:三型成骨不全症的症状是什么?
答:三型成骨不全症患者在青春期前可能有超过100次骨折。他们的眼睛常常出现紫色、蓝色或灰色的色调,这种情况的人还常常有听力损失。
问:成骨不全症患者的听力损失有多普遍?
答:50%的成骨不全症患者在成年后有听力损失。