成骨不全症是一种遗传性疾病。它通常被称为脆骨病。它是一种常染色体显性疾病，这意味着如果父母中只有一人有异常的基因，一个人就会得这种病。OI影响骨骼中被称为胶原蛋白杆的部分，它提供骨骼强度。异常基因会削弱或甚至破坏胶原杆。这种疾病最早是由Vrolik在1854年发现的。
成骨不全症是一种发生在骨骼脆弱的人身上的疾病，它是一种遗传性疾病。当某人患有这种疾病时，他们的骨头最有可能会断裂。不幸的是，成骨不全症是无法治愈的。这种疾病被分为四种类型。第一类是最常见的情况，它经常导致牙齿变脆和与骨骼有关的伤害。第二类是第一类的更严重版本，有大部分相同的症状，只是情况更严重。三型成骨不全症患者在青春期前可能有超过100次骨折。他们的眼睛经常出现紫色、蓝色或灰色的色调，这种情况的人还经常有听力损失。50%的成骨不全症患者在成年后有听力损失。4型是一种更严重的情况，具有上述大多数症状。