成骨不全症

成骨不全症是一种遗传性疾病。它通常被称为脆骨病。它是一种常染色体显性疾病,这意味着如果父母中只有一人有异常的基因,一个人就会得这种病。OI影响骨骼中被称为胶原蛋白杆的部分,它提供骨骼强度。异常基因会削弱或甚至破坏胶原杆。这种疾病最早是由Vrolik在1854年发现的。

成骨不全症是一种发生在骨骼脆弱的人身上的疾病,它是一种遗传性疾病。当某人患有这种疾病时,他们的骨头最有可能会断裂。不幸的是,成骨不全症是无法治愈的。这种疾病被分为四种类型。第一类是最常见的情况,它经常导致牙齿变脆和与骨骼有关的伤害。第二类是第一类的更严重版本,有大部分相同的症状,只是情况更严重。三型成骨不全症患者在青春期前可能有超过100次骨折。他们的眼睛经常出现紫色、蓝色或灰色的色调,这种情况的人还经常有听力损失。50%的成骨不全症患者在成年后有听力损失。4型是一种更严重的情况,具有上述大多数症状。

症状

不太严重的OI的症状可能包括。

  • 易碎的骨头
  • 松动的关节
  • 张力低
  • 眼睛的正常白色部分呈蓝色紫色或灰色
  • 三角形的
  • 出现脊柱侧弯的倾向
  • 脆弱的牙齿

OI还有许多其他严重和致命的症状,包括呼吸系统问题和骨骼畸形。

人口统计学

OI同样发生在男性和女性身上,并可能影响所有的种族群体。OI发生在子宫内,没有治疗方法。它通常是在某人骨折很多的时候被发现的;他们可以进行DNA测试来检查OI。每20,000个新生儿中就有一个发生这种情况。

问题和答案

问:什么是成骨不全症?
答:成骨不全症是一种遗传性疾病,通常称为脆性骨病。它削弱或破坏了提供骨骼强度的胶原杆,导致骨骼更容易断裂。

问:成骨不全症是如何遗传的?
答:成骨不全症通常是一种常染色体显性遗传病,这意味着如果父母中只有一人有异常基因,就会得这种病。

问:谁最先发现成骨不全症?
答:Vrolik于1849年首次发现成骨不全症。

问:成骨不全症有办法治愈吗?
答:不幸的是,成骨不全症没有治疗方法。

问:什么是四种类型的成骨不全症?
答:四种类型的成骨不全症是第一型、第二型、第三型和第四型。

问:三型成骨不全症的症状是什么?
答:三型成骨不全症患者在青春期前可能有超过100次骨折。他们的眼睛常常出现紫色、蓝色或灰色的色调,这种情况的人还常常有听力损失。

问:成骨不全症患者的听力损失有多普遍?
答:50%的成骨不全症患者在成年后有听力损失。

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