遗传性疾病列表
这是一份人类最常见的遗传性疾病的清单。如果知道的话，会显示突变的类型，以及涉及的染色体。
- P - 点突变，或完全在一个基因内的任何插入/删除。
- D - 一个或多个基因的删除
- C - 整条染色体多出、缺失或两者都有（见染色体畸变）。
- T - 三核苷酸重复病：基因长度延长
许多其他情况已知是部分或全部遗传的，但其遗传基础尚不清楚。一个很好的例子是 "唇裂"（唇腭裂），这种情况在美洲原住民和一些亚洲人口中发生率高达千分之四，但在非洲人口中几乎不存在。大约有20个基因正在调查之中。
最常见的疾病
| 紊乱 | 突变或基因 | 染色体 |
| 22q11.2缺失综合征 | D | 22q |
| 安吉曼综合征 | DCP | 15 |
| 卡纳文病 | ASPA | 17p |
| 腹腔疾病 | DQ2.5 | 6 |
| 夏科-玛丽-托斯病 | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| 聊天记录 | D | 5 |
| 囊肿性纤维化 | P | 7q |
| 唐氏综合症 | C | 21 |
| Duchenne肌肉萎缩症 | D | Xp |
| P | 6 | |
| 血友病 | P | X |
| 朱伯特综合征 | 21个不同的位点 | |
| Klinefelter综合征 | C | X |
| 神经纤维瘤病 | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| 苯丙酮尿症 | P | 12q |
| 多囊性肾病 | P | 16（PKD1）或4（PKD2）。 |
| 直流电 | 15 | |
| 镰状细胞疾病 | P | 11p |
| 泰沙奇病 | P | 15 |
| β-地中海贫血症 | HBB | 11 |
| 特纳氏综合征 | C | X |
问题和答案
问：列表显示了什么？答：该列表显示了人类最常见的遗传疾病，以及突变类型和涉及的染色体（如果已知）。
问：什么是点突变？
答：点突变是指影响单个核苷酸的突变。
问：什么是缺失？
答：缺失是指一个或多个基因缺失。
问：什么是全染色体畸变？
答：整条染色体畸变是指整条染色体多出、缺失或同时多出、缺失。
问：什么是三核苷酸重复序列紊乱？
答：三核苷酸重复疾病是指基因长度延长的疾病。
问：除上述遗传病外，还有其他遗传病吗？
答：是的，还有许多其他疾病是部分或全部遗传的，但其遗传基础尚不清楚。
问：遗传基础尚不明确的遗传性疾病有哪些？
答：遗传基础尚不明确的遗传性疾病的一个例子是唇腭裂，这种疾病在某些人群中比在其他人群中发生得更频繁，目前大约有 20 个基因正在研究中。
