这是一份人类最常见的遗传性疾病的清单。如果知道的话，会显示突变的类型，以及涉及的染色体。

  • P - 点突变，或完全在一个基因内的任何插入/删除。
  • D - 一个或多个基因的删除
  • C - 整条染色体多出、缺失或两者都有（见染色体畸变）。
  • T - 三核苷酸重复病：基因长度延长

许多其他情况已知是部分或全部遗传的，但其遗传基础尚不清楚。一个很好的例子是 "唇裂"（唇腭裂），这种情况在美洲原住民和一些亚洲人口中发生率高达千分之四，但在非洲人口中几乎不存在。大约有20个基因正在调查之中。