基因筛查发现对某种特定疾病的遗传易感性。基因测试确定了染色体、基因或蛋白质的差异。它允许对遗传性疾病的脆弱性进行基因诊断。它也可以用来找出孩子的亲子关系(遗传的母亲和父亲)。
广义的基因筛查包括对可能存在的遗传性疾病或与遗传性疾病发病风险增加有关的基因突变形式的生化检测。大多数时候,检测是用来发现与遗传性疾病有关的变化。基因测试的结果可以确认或排除一个可疑的遗传病,或帮助确定一个人发展或传递遗传病的机会。目前有几百种基因测试在使用,而且更多的测试正在开发中。
由于基因检测可能会带来伦理或心理问题,因此基因检测往往伴随着基因咨询。

