胚胎植入前遺傳篩選

基因筛查发现对某种特定疾病的遗传易感性。基因测试确定了染色体、基因或蛋白质的差异。它允许对遗传性疾病的脆弱性进行基因诊断。它也可以用来找出孩子的亲子关系(遗传的母亲和父亲)。

广义的基因筛查包括对可能存在的遗传性疾病或与遗传性疾病发病风险增加有关的基因突变形式的生化检测。大多数时候,检测是用来发现与遗传性疾病有关的变化。基因测试的结果可以确认或排除一个可疑的遗传病,或帮助确定一个人发展或传递遗传病的机会。目前有几百种基因测试在使用,而且更多的测试正在开发中。

由于基因检测可能会带来伦理或心理问题,因此基因检测往往伴随着基因咨询。

由NHGRI计算的人类基因组测序的总成本Zoom
由NHGRI计算的人类基因组测序的总成本

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问题和答案

问:基因筛查和基因检测的区别是什么?
答:基因筛查是为了找出对某种疾病的易感性,而基因检测是为了确定染色体、基因或蛋白质的差异。

问:基因检测的目的是什么?
答:基因检测用于诊断对遗传性疾病的脆弱性和确定孩子的亲子关系。

问:基因筛查通常测试什么?
答:基因筛查测试的是与遗传性疾病有关的变化或突变。

问:目前有多少种基因测试?
答:目前有几百种基因检测,而且更多的基因检测仍在开发中。

问:基因检测是否没有任何伦理或心理问题?
答:不是的,基因检测可能会带来伦理或心理问题,这就是为什么它通常会伴随着遗传咨询。

问:遗传咨询通常做什么?
答:遗传咨询是用来帮助个人了解基因检测对自己和家庭的影响。

问:为什么基因检测很重要?
答:基因检测很重要,因为它可以确认或排除可疑的遗传病,或帮助确定一个人患上或遗传某种遗传病的机会。

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