出生缺陷

致命或破坏性基因

一些基因等位基因（一个基因的版本）会损害婴儿。

矮小症等疾病几乎总是由遗传引起的。一种类型是软骨症，当孩子的骨骼不能正常生长时就会发生。另一种类型是由脑垂体功能失调引起的，即释放生长激素的脑垂体不能正常工作。

许多遗传性疾病是由基因等位基因的突变（或变化）引起的。突变可能导致发育出错，或简单的生化缺陷（身体没有足够的重要化学物质）。在化学缺陷的情况下，这个问题可能是可以治愈的。例如，苯丙酮尿症是导致智力迟钝的一个原因。医生们想出了一个简单的测试，以发现哪些婴儿有这种情况。他们发现，如果这些孩子得到治疗并遵循严格的饮食，他们可以获得足够的他们所需的化学物质。现在，苯丙酮尿症导致智力迟钝的情况很少。

染色体缺陷

另一种类型的遗传缺陷是在产生配子的细胞分裂（减数分裂）过程中，染色体复制错误造成的。细胞分裂并自我复制以产生配子。有时，在这个过程中，染色体的复制方式会发生错误。这些错误会随着细胞的不断分裂和自我复制而被反复复制。最常见的染色体疾病是唐氏综合症（"蒙古症"）。这种情况发生在一个孩子有三个第21条染色体的拷贝，而不是两个。

传染性疾病

另一种主要类型的先天性疾病是由传染病从母亲传给孩子造成的。例如，如果一个孕妇得了风疹，她的孩子就会有许多出生缺陷。先天性梅毒在一个世纪前很常见，先天性艾滋病在今天也有发生，而且在非洲的一些地方很常见。

随着时间的推移，筛查和抗生素使由母亲传播的感染数量下降。尽管有艾滋病，但这一比例比一个世纪前要小得多。另外，除了在食物供应有限的国家，母亲的营养缺陷也更加罕见。因此，遗传性疾病在先天性缺陷总数中的比例有所增长。

母亲服用的物质

化学品

有时母亲服用化学品会导致胚胎受损。任何导致出生缺陷的物质都被称为致畸物。

母亲服用的药物可能影响胚胎的发育。孕妇不允许使用一些药物。例如，孕妇不应使用沙利度胺，否则会导致胎儿的许多缺陷。

生活方式

如果母亲在怀孕期间服用了某些东西，这些东西会导致婴儿出现问题。常见的例子是吸烟，或饮酒。与食物有关。孕妇应该吃好。如果孕妇在食物中没有得到足够的叶酸，孩子就会得神经管缺陷。

合理的预防措施

许多妇女在怀孕时放弃了香烟和酒精，因为这使胚胎有更好的机会正常发育。

所有婴儿中约有3%有所谓的重大身体畸形。这是损害婴儿的外观或功能（生理）的东西。

涉及大脑的出生缺陷是最常见的问题。它们涉及每1000个活产婴儿中的10个，相比之下，心脏问题为每1000人中的8个，肾脏问题为每1000人中的4个，而四肢问题为每1000人中的1个。所有其他身体畸形加在一起，每1000个活产婴儿中就有6个出现。

心脏的出生缺陷在儿童期的死亡风险最高。染色体异常和呼吸道异常各占15%，脑部畸形约占12%，它们是婴儿因出生缺陷而死亡的原因。大约10%的儿童死亡是由于遗传疾病。这比传染病造成的死亡人数还要多。

中国出生缺陷监测中心说，在中国，每30秒就有一名出生缺陷的婴儿出生。

怀孕不成功（流产）的原因与出生缺陷相似。许多都是由于控制胚胎发育的遗传学的失败造成的。

大多数临床上明显的流产（在各种研究中占三分之二到四分之三）发生在怀孕的前三个月。在前13周流产的胚胎中，有一半以上发现染色体异常。

有遗传问题的怀孕有95%的概率以流产结束。遗传问题更有可能发生在老年父母身上；这可能是在老年妇女中观察到的较高流产率的原因。

• 遗传性疾病清单
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