遗传学

DNA

生物是由数以百万计的微小的独立组件组成的，称为细胞。每个细胞内有长而复杂的分子，称为脱氧核糖核酸。DNA储存着信息，告诉细胞如何创造该生物体。这些信息的一部分告诉人们如何制造生物的一个小部分或特征--红头发，或蓝眼睛，或倾向于高大--被称为基因。

同一生物体的每个细胞都有相同的DNA，但每个细胞中只使用其中的一部分。例如，一些告诉如何制造肝脏部分的基因在大脑中被关闭。哪些基因被使用也会随着时间而改变。例如，孩子在怀孕早期使用了很多基因，而后来却没有使用。

一个人有每个基因的两个副本，一个来自母亲，一个来自父亲。一个基因可能有几种类型，它们发出不同的指令：一个版本可能导致一个人有蓝眼睛，另一个可能导致他们有棕色眼睛。这些不同的版本被称为该基因的等位基因。

由于一个生物体有每个基因的两个拷贝，它可以同时拥有两个不同的等位基因。通常情况下，一个等位基因是显性的，这意味着该生物的外观和行为就像它只有这一个等位基因一样。未表达的等位基因被称为隐性。在其他情况下，你最终会得到介于这两种可能性之间的东西。在这种情况下，这两个等位基因被称为共显性。

你在一个生物体中可以看到的大多数特征都有多个基因对其产生影响。而且许多基因对身体有多种影响，因为它们的功能在每个组织中不会有相同的影响。一个基因的多种影响被称为多效性（pleiotropism）。整套基因被称为基因型，而基因对身体的总影响被称为表现型。这些都是遗传学中的关键术语。

一个DNA分子的模型。

遗传学的历史

前孟德尔思想

我们知道，人类很早就开始繁殖家畜，可能是在农业发明之前。我们不知道遗传是什么时候作为一个科学问题被首次重视的。希腊人，最明显的是亚里士多德，研究了生物，并提出了关于繁殖和遗传的想法。

在孟德尔之前，最重要的想法可能是查尔斯-达尔文的想法，他的庞然大物思想有两个部分。第一部分，持续的遗传单位从一代传到另一代，是非常正确的。第二部分是他的想法，即它们由体细胞（身体）组织的 "宝石 "来补充。这是完全错误的，而且在今天的科学中没有任何作用。达尔文在一件事上是正确的：在进化中发生的任何事情都必须通过遗传的方式发生，因此准确的遗传学科学是进化理论的基础。遗传学和进化论之间的这种 "交配 "花了很多年才组织起来。它导致了现代进化论的综合。

孟德尔遗传学

遗传学的基本规则是由一位名叫格雷戈尔-孟德尔的修道士在1865年左右首次发现的。几千年来，人们已经研究过性状是如何从父母那里遗传给子女的。然而，孟德尔的工作是不同的，因为他非常仔细地设计了他的实验。

在他的实验中，孟德尔研究了豌豆植物的性状是如何传递的。他开始用真正繁殖的植物进行杂交，并计算自然界中非此即彼的特征（要么高要么矮）。他培育了大量的植物，并以数字表示他的结果。他用试验性杂交来揭示隐性特征的存在和比例。

孟德尔用两条科学规律解释了他的实验结果。

• 1.因素，后来被称为基因，通常在普通体细胞中成对出现，然而在性细胞的形成过程中却分开。这些因素决定了生物体的性状，并从其父母那里继承下来。当配子通过减数分裂产生时，这两种因素就会分离。一个配子只接受一个或另一个。这被孟德尔称为 "分离定律"。
• 2.当配子形成时，不同基因的等位基因彼此独立分离。这被他称为独立赋形定律。因此，孟德尔认为不同的性状是相互独立遗传的。我们现在知道，只有当基因不在同一条染色体上时，这才是真的，在这种情况下，它们之间没有联系。

孟德尔定律有助于解释他在豌豆植物中观察到的结果。后来，遗传学家发现他的定律也适用于其他生物，甚至人类。孟德尔在花园豌豆植物上的发现有助于建立遗传学领域。他的贡献并不限于他所发现的基本规则。孟德尔对控制实验条件的关注，以及他对数字结果的关注，为未来的实验设定了标准。多年来，科学家们改变并改进了孟德尔的想法。然而，如果没有格雷戈尔-孟德尔的早期工作，今天的遗传学科学是不可能的。

孟德尔与现代遗传学之间

在孟德尔的工作和1900年之间的几年里，细胞学的基础，即对细胞的研究，得到了发展。关于细胞核和细胞分裂的事实的发现对于正确理解孟德尔的工作至关重要。

1832:Barthélémy Dumortier，第一个观察到多细胞生物体的细胞分裂。

1841, 1852:罗伯特-雷马克（1815-1865），一位犹太裔波兰-德国生理学家，是第一个陈述细胞生物学基础的人：细胞只来源于其他细胞。这一点后来被德国医生鲁道夫-维尔乔（Rudolf Virchow，1821-1902）推广，他使用了著名的短语omnis cellula e cellula，意思是，所有细胞都来自其他细胞。

1865:格雷戈尔-孟德尔的论文《关于植物杂交的实验》发表。

1876:德国生物学家奥斯卡-赫特维格（1849-1922）首次在海胆卵中发现并描述了减数分裂。

1878-1888:Walther Flemming和Eduard Strasburger描述了有丝分裂期间染色体的行为。

1883:比利时动物学家Edouard van Beneden（1846-1910）在蛔虫卵的染色体水平上描述了减数分裂。

1883:德国动物学家Wilhelm Roux（1850-1924）意识到染色体的线性结构的重要性。染色体分裂成两个相等的纵向两半，保证了每个子细胞得到相同的染色体补体。因此，染色体是遗传的承载者。

1889:荷兰植物学家雨果-德-弗里斯提出，"生物体内特定性状的遗传是以颗粒形式出现的"，并将这种颗粒命名为（泛）基因。

1890:德国生物学家奥古斯特-魏斯曼（1834-1914）在1890年才描述了减数分裂对繁殖和遗传的意义，他指出，如果要保持染色体的数量，必须进行两次细胞分裂，将一个二倍体细胞转化为四个单倍体细胞。

1902-1904:德国生物学家Theodor Boveri（1862-1915）在一系列论文中提请注意染色体的行为与孟德尔获得的结果之间的对应关系。他说，染色体是 "独立的实体，即使在静止的细胞核内也能保持其独立性......。从细胞核出来的东西就是进入细胞核的东西"。

1903:沃尔特-萨顿提出，以孟德尔方式进行分离的染色体是遗传单位。萨顿的老师埃德蒙-B-威尔逊（1856-1939），也是生物学中最著名的教科书之一的作者，称这为萨顿-博韦里假说。

在这一点上，细胞学的发现与孟德尔重新发现的思想相融合，形成了一种叫做细胞遗传学的融合，（细胞=细胞；遗传学=遗传），这种融合一直持续到今天。

孟德尔作品的重新发现

在19世纪90年代，一些生物学家开始做育种实验。很快，孟德尔的成果就被复制了，甚至在他的论文被阅读之前。卡尔-科伦斯和雨果-德-弗里斯是孟德尔的著作和定律的主要再发现者。两人都承认孟德尔的优先权，尽管德-弗里斯很可能是在阅读了孟德尔之后才理解他自己的结果。尽管Erich von Tschermak最初也被认为是重新发现的，但这不再被接受，因为他不理解孟德尔的定律。虽然德-弗里斯后来对孟德尔主义失去了兴趣，但其他生物学家将遗传学建成了一门科学。

孟德尔的结果被复制了，遗传联系很快就被证明了。威廉-贝特森也许在早期为宣传孟德尔的理论做了最大的努力。遗传学这个词和其他术语都源于贝特森。

孟德尔的实验结果后来一直是一些争论的对象。费舍尔分析了F2（第二孝子）比例的结果，发现它们难以置信地接近3比1的准确比例。有时有人认为，孟德尔可能对他的结果进行了审查，他的七个性状分别出现在一对独立的染色体上，如果是随机选择的话，这种情况极不可能发生。事实上，孟德尔研究的基因只发生在四个连锁组中，只有一个基因对（在21个可能的基因中）足够接近，显示出对独立分配的偏离；这不是孟德尔研究的一对。

格雷戈尔-孟德尔，现代遗传学之父。

遗传学的工具

突变

在DNA复制的过程中，有时会发生错误。这些错误被称为突变，可以对生物体的表型产生影响。反过来，这通常会对生物体的适应性产生影响，即其成功生存和繁殖的能力。

由于DNA聚合酶的 "校对 "能力，错误率通常很低，每10-100万个碱基中就有一个错误。许多病毒的错误率要高上千倍。因为它们依赖于缺乏校对能力的DNA和RNA聚合酶，它们的突变率更高。

增加DNA变化速度的过程被称为诱变性。致突变的化学品增加了DNA复制中的错误，通常是通过干扰碱基配对的结构，而紫外线辐射通过对DNA结构造成损害而诱发突变。DNA的化学损伤也会自然发生，细胞利用DNA修复机制来修复DNA中的错配和断裂--尽管如此，修复有时不能使DNA恢复到其原始序列。

在利用染色体交叉来交换DNA和重组基因的生物体中，减数分裂过程中的排列错误也会导致突变。当相似的序列导致伙伴染色体采用错误的排列方式时，交叉的错误就特别容易发生；这使得基因组中的一些区域更容易以这种方式发生突变。这些错误在DNA序列中产生了巨大的结构变化--整个区域的重复、倒置或缺失，或不同染色体之间意外地交换整个部分（称为易位）。

潘尼特方块

由Reginald Punnett开发，Punnett方阵被生物学家用来确定后代具有特定基因型的概率。

		孕产妇
		B	b
父系	B	ǞǞǞ	Bb
	b	Bb	bb

如果B代表拥有黑发的等位基因，b代表拥有白发的等位基因，那么两个Bb父母的后代将有25%的概率拥有两个白发等位基因（bb），50%的概率拥有各一个（Bb），25%的概率只有黑发等位基因（BB）。

血统图

遗传学家（研究遗传学的生物学家）使用血统图来记录一个家庭中人的性状。利用这些图表，遗传学家可以研究一种性状是如何在人与人之间遗传的。

遗传学家还可以使用血统图来预测一个家庭的特征将如何传递给未来的孩子。例如，遗传咨询师是与可能受遗传疾病影响的家庭合作的专业人员。作为他们工作的一部分，他们为家庭创建血统图，可用于研究该疾病可能的遗传方式。

双胞胎研究

由于人类不能通过实验繁殖，所以必须通过其他方式研究人类遗传学。最近的一个方法是研究人类基因组。另一个方法是研究双胞胎，这个方法要早很多年。同卵双胞胎是天然的克隆体。他们携带相同的基因，他们可以被用来研究遗传对个人的贡献有多大。对双胞胎的研究是相当有趣的。如果我们列出一个特征性的清单，我们会发现它们在多少程度上归功于遗传方面有所不同。比如说。

• 眼睛的颜色：完全是遗传的
• 体重、身高：部分是遗传的，部分是环境的。
• 一个人说哪种语言：完全是环境因素。

研究的方式是这样的。取一组同卵双胞胎和一组异卵双胞胎。测量他们的各种性状。做一个统计分析（如方差分析）。这将告诉你该性状在多大程度上被遗传。那些部分遗传的性状在同卵双胞胎中会明显更相似。像这样的研究可以进一步进行，通过比较一起长大的同卵双胞胎和在不同环境下长大的同卵双胞胎。这样就能掌握环境能在多大程度上改变基因相同的人的结果。

最早做双胞胎研究的人是弗朗西斯-高尔顿，达尔文的同父异母的表弟，他是统计学的创始人。他的方法是通过双胞胎的生活史来追踪他们，进行许多种测量。不幸的是，尽管他知道单卵双胞胎和双卵双胞胎，但他并不了解真正的遗传差异。现代类型的双胞胎研究直到20世纪20年代才出现。

基因复制通过提供冗余来实现多样化：一个基因可以变异并失去其原有的功能而不损害生物体。


一个血统图的例子。

原核生物和病毒的遗传学

细菌、古细菌和病毒的遗传学是一个主要领域或研究。细菌大多通过无性细胞分裂，但也有一种通过水平基因转移的性别。细菌的共轭、转导和转化是它们的方法。此外，许多细菌、古细菌和病毒的完整DNA序列现在已经知道。

尽管许多细菌被赋予了通用和特定的名称，如金黄色葡萄球菌，但对于一个没有性别和染色体交叉的生物体来说，物种的整个概念是相当没有意义的。相反，这些生物体有菌种，这就是它们在实验室中被鉴定的方式。

基因与发展

基因表达

基因表达是将基因中的可遗传信息，即DNA碱基对的序列，制成功能性基因产品，如蛋白质或RNA的过程。其基本思想是，DNA被转录成RNA，然后被翻译成蛋白质。蛋白质构成了细胞或生物体中的许多结构和所有的酶。

基因表达过程中的几个步骤可以被调控（调整）。这包括转录和DeepL 翻译，以及蛋白质的最终折叠状态。基因调控将基因打开和关闭，因此控制了细胞分化和形态发生。基因调控也可以作为进化变化的基础：控制基因表达的时间、地点和数量可以对生物体的发展产生深刻的影响。一个基因的表达在不同的组织中可能有很大的不同。这被称为多态性，是遗传学中的一个普遍现象。

替代剪接是一个具有重大意义的现代发现。它是一个过程，从一个单一的基因可以组装出大量的变体蛋白。一个特定的果蝇基因（DSCAM）可以交替剪接成38000个不同的mRNA。

表观遗传学与发展控制

表观遗传学是研究基因活动的变化，这些变化不是由DNA序列的变化引起的。它是对基因表达的研究，即基因带来其表型效应的方式。

基因活动的这些变化可能会停留在细胞的剩余生命中，也可能通过细胞分裂持续许多代的细胞。然而，生物体的基本DNA序列没有变化。相反，非遗传因素导致生物体的基因表现（表达）不同。

Hox基因是一个复杂的基因，其蛋白质与目标基因的调控区结合。然后，目标基因激活或抑制细胞过程，指导生物体的最终发展。

核外遗传

有一些种类的遗传发生在细胞核之外。正常的遗传是通过受精卵细胞核内的染色体来自父母双方。除此以外，还有一些种类的遗传。

细胞器的遗传性

线粒体和叶绿体携带一些自己的DNA。它们的构成是由染色体中的基因和细胞器中的基因决定的。卡尔-科伦斯在1908年发现了一个例子。四点钟植物Mirabilis jalapa的叶子可能是白色、绿色或有斑点。Correns发现花粉对这种遗传没有影响。颜色是由叶绿体中的基因决定的。

传染性遗传

这是由与一种微生物的共生或寄生关系引起的。

母体影响

在这种情况下，雌配子中的核基因被转录。其产物在卵子的细胞质中积累，并对受精卵的早期发育产生影响。蜗牛Limnaea peregra的卷曲是这样决定的。右旋的壳是基因型Dd或dd，而左旋的壳是dd。

母体效应的最重要的例子是在黑腹果蝇中。母体效应基因的蛋白质产物激活其他基因，而其他基因又激活更多的基因。这项工作赢得了1995年的诺贝尔生理学或医学奖。

现代遗传学的方方面面

许多现代研究采用了遗传学、细胞生物学和分子生物学的混合方法。曾获诺贝尔化学或生理学奖的课题包括

• 替代剪接，即一个基因编码多种相关的蛋白质产品。
• 基因组学，对基因组的功能和结构进行排序和分析。
• 遗传工程，利用生物技术改变生物体的基因组。
• 移动遗传元素，可以改变基因组中位置的DNA类型。
• 水平基因转移，即一个生物体从另一个生物体获得遗传物质，而不成为该生物体的后代。

人类行为的遗传学

许多众所周知的人类行为紊乱都有遗传因素。这意味着它们的遗传部分导致了这种行为，或使问题更有可能发生。例子包括。

• 自闭症
• ADHD（注意力缺失症）
• 药物使用和滥用
• 承担风险
• 精神分裂症（Schizophrenia

另外，正常的行为也受到遗传的严重影响。

• 学习和认知能力
• 人格

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