人的在线孟德尔遗传
在线人类孟德尔遗传学（OMIM）是一个跟踪所有已知人类基因的数据库。 它列出了那些导致遗传性疾病的基因，以及那些简单导致性状的基因。基因有大约8,000个条目，表型有15,000个条目，表型是由一个人的基因引起的特征（大致）。 在可能的情况下，它将疾病与特定的基因联系起来。它为进一步研究提供了一个有用的工具。OMIM是存放在美国国家生物技术信息中心（NCBI）的数据库之一。人们使用NCBI的搜索菜单来搜索它。
在线人类孟德尔遗传学（OMIM）是一个跟踪所有已知人类基因的数据库。
它列出了那些导致遗传性疾病的基因，以及那些简单导致性状的基因。基因有大约8,000个条目，表型有15,000个条目，表型是由一个人的基因引起的特征（大致）。
在可能的情况下，它将疾病与特定的基因联系起来。它为进一步研究提供了一个有用的工具。OMIM是存放在美国国家生物技术信息中心（NCBI）的数据库之一。人们使用NCBI的搜索菜单来搜索它。
版本
人的孟德尔遗传学》是在20世纪60年代初开始出书的。第12版是最新的书。在线版本OMIM自1987年以来一直可用。NCBI于1995年将其转移到万维网上。到2004年，OMIM包含超过15000条记录。
MIM代码
每种疾病和基因都有一个六位数的编号。每个数字中的第一个数字告诉人们该基因或疾病是如何遗传的（从一代传到下一代）。
如果最初的数字是1，该性状是常染色体显性；如果是2，常染色体隐性；如果是3，X连锁。本词典中定义的每个性状都有一个MIM编号，即MIM第12版中的编号。MIM编号根据情况印在方括号内，有无星号（星号表示遗传方式已知；条目编号前的数字符号（#）表示表型可由两个或多个基因的突变引起）。例如，Pelizaeus-Merzbacher病[MIM #312080]是一种X连锁的隐性疾病。
MIM代码的范围：继承的方法
- 100000-299999:常染色体位点或表型（1994年5月15日之前创建）。
- 300000-399999:X-联动基因座或表型
- 400000-499999：Y-连锁位点或表型
- 500000-599999:线粒体位点或表型
- 600000-以上：常染色体位点或表型（1994年5月15日以后创建的）
这些代码已被用于医学文献中，为遗传病提供统一的索引。
相关文章
作者
AlegsaOnline.com 人的在线孟德尔遗传 Leandro Alegsa
URL: https://zh.alegsaonline.com/art/72648
来源
- omim.org : "OMIM Entry Statistics"
- ncbi.nlm.nih.gov : "Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): a knowledgebase of human genes and genetic disorders"
- doi.org : 10.1093/nar/gki033
- pubmed.ncbi.nlm.nih.gov : 15608251
- ncbi.nlm.nih.gov : "National Center for Biotechnology Information"
- omim.org : "OMIM Help"
- ncbi.nlm.nih.gov : "The morbid anatomy of the human genome: chromosomal location of mutations causing disease"
- doi.org : 10.1136/jmg.30.1.1
- pubmed.ncbi.nlm.nih.gov : 8423603
- omim.org : "OMIM Help"
- ncbi.nlm.nih.gov : "The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)"
- doi.org : 10.1136/jmg.32.11.881