人的在线孟德尔遗传

在线人类孟德尔遗传学(OMIM)是一个跟踪所有已知类基因的数据

它列出了那些导致遗传性疾病的基因,以及那些简单导致性状的基因。基因有大约8,000个条目,表型有15,000个条目,表型是由一个人的基因引起的特征(大致)。

在可能的情况下,它将疾病与特定的基因联系起来。它为进一步研究提供了一个有用的工具。OMIM是存放在美国国家生物技术信息中心(NCBI)的数据库之一。人们使用NCBI的搜索菜单来搜索它。

版本

人的孟德尔遗传学》是在20世纪60年代初开始出书的。第12版是最新的书。线版本OMIM自1987年以来一直可用。NCBI于1995年将其转移到万维网上。到2004年,OMIM包含超过15000条记录。

MIM代码

每种疾病和基因都有一个六位数的编号。每个数字中的第一个数字告诉人们该基因或疾病是如何遗传的(从一代传到下一代)。

如果最初的数字是1,该性状是常染色体显性;如果是2,常染色体隐性;如果是3,X连锁。本词典中定义的每个性状都有一个MIM编号,即MIM第12版中的编号。MIM编号根据情况印在方括号内,有无星号(星号表示遗传方式已知;条目编号前的数字符号(#)表示表型可由两个或多个基因的引起)。例如,Pelizaeus-Merzbacher病[MIM #312080]是一种X连锁的隐性疾病。

MIM代码的范围:继承的方法

  • 100000-299999:常染色体位点表型(1994年5月15日之前创建)。
  • 300000-399999:X-联动基因座或表型
  • 400000-499999:Y-连锁位点或表型
  • 500000-599999:线粒体位点或表型
  • 600000-以上:常染色体位点或表型(1994年5月15日以后创建的)

这些代码已被用于医学文献中,为遗传病提供统一的索引。


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