Tay-sachs

Tay-Sachs病(也叫Tay-Sachs综合症)是一种导致脂肪代谢问题的疾病。Tay-Sachs病是由于缺乏六氨酶A引起的。

Tay-Sachs是一种遗传性疾病。当第15号染色体出现遗传问题时,就会发生这种疾病。这个问题是由一个有缺陷的HEXA基因引起的。它是隐性的,这意味着父母双方都必须给宝宝有缺陷的基因,宝宝才会有Tay-Sachs。每27个犹太裔美国人中就有一个有缺陷的基因,并能将缺陷基因传给他们的孩子。这种疾病非常罕见。最常见于犹太家庭。有一种血液测试可以看出一个人是否有Tay-Sachs基因。这种血液测试有助于减少出生时患有Tay-Sachs的婴儿数量。在19世纪,有60个新病例,在21世纪有5个。

父母双方都有Tay-Sachs基因的婴儿通常在出生后的头四年死于肺炎或其他感染。一些症状包括:精力不足、视力和运动技能丧失(瘫痪)和癫痫发作。Tay-Sachs病通常在婴儿6个月大时被首次发现。他们对突如其来的噪音或其他刺激表现出异常强烈的反应。这就是所谓的"惊吓反应"。患儿也可能无精打采或肌肉僵硬(肌张力过高)。根据神经系统症状开始的年龄,本病可分为几种形式。目前尚无治疗本病的方法。

这种疾病是以19世纪末首次描述这种疾病的Warren Tay和Bernard Sachs命名的。发现后,他注意到一个一岁孩子的视网膜上有一个红斑。这个孩子也出现了同样的疾病症状。伯纳德-萨克斯是一位来自美国的神经学家。他是第一个描述这种疾病引起的细胞变化的人。1969年,研究人员发现,Tay-Sachs是由缺乏六胺酶A引起的。

问题和答案

问:什么是Tay-Sachs病?
答:Tay-Sachs病是一种影响脂肪代谢的遗传性疾病。它是由缺乏己糖胺酸酶A引起的,在犹太家庭中最为常见。

问:如何获得泰勒-萨克斯病?
答:要获得泰勒-萨克斯病,父母双方都必须给婴儿提供有缺陷的基因,婴儿才会有泰勒-萨克斯病。每27个美国犹太人中就有一个有缺陷的基因,并且可以将Tay-Sachs的缺陷基因遗传给他们的孩子。

问:Tay-Sachs病的一些症状是什么?
答:一些症状包括缺乏能量、视力和运动技能丧失(瘫痪)、癫痫发作、对突然的噪音或其他刺激的异常强烈反应(惊吓反应)、无精打采或肌肉僵硬(张力过大)。

问:这种情况通常何时首次出现?
答:这种情况通常在6个月大的婴儿中首次出现。

问:谁发现了这种疾病?
答:这种疾病最早是由Warren Tay和Bernard Sachs在19世纪末描述的,后来在1969年发现它是由缺乏己糖胺酸酶A引起。

问:对这种情况有什么治疗方法吗?
答:不幸的是,目前对这种情况没有已知的治疗方法。

问:与21世纪相比,19世纪有多少病例报告?
答:19世纪有60个新病例报告,而21世纪只有5个病例报告,这是因为血液检测有助于减少带有泰氏基因的婴儿出生数量。

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