地中海貧血

地中海贫血症(或称地中海贫血)是一种起源于地中海地区的血液遗传性疾病

这种疾病是由红细胞的削弱和破坏引起的。这是由突变基因引起的,这些基因影响了身体制造血红蛋白的方式。血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。地中海贫血症患者制造的血红蛋白比正常人少,循环红细胞也比正常人少,从而导致轻度或重度贫血。

地中海贫血症可引起严重的并发症,包括肺炎、铁超载、骨骼畸形和心血管疾病。然而,这种红细胞的遗传性疾病使人们在一定程度上获得了对疟疾的保护,在该性状常见的地区,疟疾是或曾经是常见的。携带者的这种选择性生存优势(称为杂合优势)是使该突变在人群中保持远高于其突变率的原因。携带者的地中海贫血等位基因杂合的,这意味着他们的两个等位基因中只有一个是突变的(异常的)。地中海贫血有许多不同的版本。每一种都是由基因组中不同位置的突变引起的。

在这方面,地中海贫血症与另一种影响血红蛋白的遗传性疾病--镰状细胞病很相似。

通过从相容的捐献者那里进行骨髓移植,有可能治愈地中海贫血患者。然而,这种方法需要一个HLA匹配的兼容捐赠者。

问题和答案

问:什么是地中海贫血症?
答:地中海贫血症是一种起源于地中海地区的血液遗传性疾病。这种疾病是由于突变基因影响人体制造血红蛋白的方式,导致红细胞衰弱和破坏。

问:与地中海贫血症有关的并发症有哪些?
答:与地中海贫血有关的并发症包括肺炎、铁超载、骨骼畸形和心血管疾病。

问:地中海贫血症如何对疟疾产生保护作用?
答:地中海贫血症的携带者具有选择性的生存优势(称为杂合子优势),这有助于使突变的人群远远高于其突变率。这使他们能够抵御疟疾,而疟疾在这种性状普遍存在的地区是或曾经是很常见的。

问:地中海贫血症有不同的版本吗?
答:是的,地中海贫血症有许多不同的版本,每个版本都是由基因组中不同位置的突变引起的。它类似于另一种影响血红蛋白的遗传性疾病--镰状细胞病。

问:有可能治愈地中海贫血症患者吗?
答:是的,通过有HLA相匹配的捐赠者的骨髓移植,有可能治愈地中海贫血症患者。

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