地中海贫血症（或称地中海贫血）是一种起源于地中海地区的血液遗传性疾病。
这种疾病是由红细胞的削弱和破坏引起的。这是由突变基因引起的，这些基因影响了身体制造血红蛋白的方式。血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。地中海贫血症患者制造的血红蛋白比正常人少，循环红细胞也比正常人少，从而导致轻度或重度贫血。
地中海贫血症可引起严重的并发症，包括肺炎、铁超载、骨骼畸形和心血管疾病。然而，这种红细胞的遗传性疾病使人们在一定程度上获得了对疟疾的保护，在该性状常见的地区，疟疾是或曾经是常见的。携带者的这种选择性生存优势（称为杂合优势）是使该突变在人群中保持远高于其突变率的原因。携带者的地中海贫血等位基因是杂合的，这意味着他们的两个等位基因中只有一个是突变的（异常的）。地中海贫血有许多不同的版本。每一种都是由基因组中不同位置的突变引起的。
在这方面，地中海贫血症与另一种影响血红蛋白的遗传性疾病--镰状细胞病很相似。
通过从相容的捐献者那里进行骨髓移植，有可能治愈地中海贫血患者。然而，这种方法需要一个HLA匹配的兼容捐赠者。