唐氏综合征

唐氏综合症(或21三体综合症;旧称mongoloid idiocy)是一种遗传性疾病。唐氏综合症患者的21号染色体上多了一个拷贝,或部分拷贝。

唐氏综合症会造成智力障碍。它可能是轻度的,也可能是重度的。患有唐氏综合症的年轻成年人的平均智商为50,相当于8或9岁儿童的智力年龄,但这确实取决于个人。这可能有很大的差异,但大多数人需要监督,如果他们要以令人满意的方式生活。有这种情况的孩子需要更多的时间来学习新事物。

这种病症是以1866年首次描述这种病症的英国医生约翰-兰登-唐的名字命名的。他称它为mongoloid idiocy,因为他认为患有唐氏综合症的儿童的面孔就像布卢门巴赫的蒙古族一样。白痴的意思是智力障碍。今天人们不使用"mongoloid idiocy"这个词。这是一个贬低或不尊重人的词语。

无论是在教育系统还是在社会上,有时都会对唐氏综合症患者产生歧视。有些患者智力一般,但可能反而有其他发育问题。唐氏综合症患者的眼睛形状往往与大多数人不同。少数患者有严重的学习困难。

在每800到1000个出生的婴儿中,就有一个被诊断出患有唐氏综合症。年纪较大的妇女生下唐氏综合症婴儿的几率较高。如果做了羊膜穿刺术,孕妈妈就可以知道自己的胎儿是否患有唐氏综合症。声音扫描也可以诊断出是否有唐氏综合症。胎儿被诊断为患有唐氏综合症的母亲可以选择堕胎。在联合王国和欧洲,92%的这种情况都会流产。

一个八岁的唐氏综合症男孩Zoom
一个八岁的唐氏综合症男孩

特点

他们的成长方式也与其他孩子不同。患有唐氏综合症的婴儿在出生时就可以被识别出来,因为他们可能有一套特定的身体特征。这些特征包括狭长的眼睛、扁平的鼻梁、较小的嘴巴和较短的手指。较小的嘴可能导致舌头突出或看起来像大舌头。有时小手指也会向内弯曲,大脚趾和其他脚趾之间也常有空隙。唐氏综合症患者在年老时往往会有心脏缺陷或老年痴呆症。大约90%的唐氏综合症患者能活到十几岁。唐氏综合症患者的平均寿命在50岁至55岁之间。

到目前为止,还没有治疗唐氏综合症的方法。

一名唐氏综合症患儿在搭建书架(此照片中的钻头并不在行动中)。Zoom
一名唐氏综合症患儿在搭建书架(此照片中的钻头并不在行动中)。

遗传原因

唐氏综合症来自于基因的问题。人类是二倍体生物。这意味着每条染色体有两个拷贝,一个来自母亲,一个来自父亲。在减数分裂过程中,数量减少到一组染色体。唐氏综合症患者的21号染色体有一个额外的拷贝,或部分拷贝。

唐氏综合症的病因有三种。最常见的唐氏综合症的原因是三体综合症。三体综合征是指孩子从母亲那里得到两条染色体,从父亲那里得到一条。这使得21号染色体有三条染色体。唐氏綜合症的另一個原因是新細胞的產生。有时即使母细胞是正常的,21号染色体也会在细胞繁殖时发生变形。这就使得有些细胞有47条染色体,而有些细胞只有46条。这就是所谓的马赛克症。马赛克的意思是说,他们的细胞复制后有了第三条染色体。唐氏综合症的第三种方式叫做易位。当一条正常的染色体断裂成两块时,就会发生这种情况。这将导致三条染色体。

问题和答案

问:什么是唐氏综合症?
答:唐氏综合症(或称21-三体综合症;旧称杂种白痴)是一种遗传性疾病,大多数人都有一个额外的21号染色体副本,或其中一部分。这导致了从轻度到重度的智力障碍。

问:谁首先描述了唐氏综合症?
答:英国医生约翰-兰登-唐是在1866年第一个描述它的人。他称其为蒙古式白痴,因为他认为患有唐氏综合症的儿童的面孔像布卢门巴赫的蒙古人种。

问:唐氏综合症有多常见?
答:每800到1000个出生的婴儿中,就有一个被诊断为唐氏综合症。老年妇女生出患有这种病的婴儿的机会较高。

问: 唐氏综合症患者会面临什么样的问题?
答:患有这种疾病的人需要更多的时间来学习新的东西,并可能在教育和社会中遭遇歧视。有些人可能智力一般,但有其他发育问题,而有些人则可能有严重的学习困难。

问:怀孕的母亲怎样才能知道她们的胎儿是否患有唐氏综合症?
答: 怀孕的母亲可以通过羊膜穿刺或声音扫描等程序得知其胎儿是否患有唐氏综合症。
问: 在被诊断为唐氏综合征的怀孕中,流产的比例是多少?

答:在英国和欧洲,92%的此类病例被流产。

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