人类基因组
人类的基因组储存在细胞核内的23对染色体和小型线粒体DNA中。现在人们对我们染色体上的DNA序列有了很大的了解。DNA的实际作用现在也有部分了解。在实践中应用这些知识才刚刚开始。
人类基因组计划(HGP)产生了一个参考序列,在全世界范围内被用于生物学和医学。自然》杂志发表了这个公共资助项目的报告,《科学》杂志发表了Celera的论文。这些论文描述了序列草案是如何产生的,并对该序列进行了分析。2003年和2005年公布了改进后的草案,填补了该序列的92%。
最新项目ENCODE研究基因的控制方式。
理想化人类核型的图形表示,显示了基因组的染色体组织。该图显示了第23对染色体的女性(XX)和男性(XY)版本。
DNA和蛋白质
人类基因组仅包含2万多个编码蛋白质的基因,远远少于预期。事实上,只有大约1.5%的基因组为蛋白质编码,而其余的由非编码RNA基因、调节序列和内含子组成。
然而,一个基因可以通过RNA剪接的方式产生多种蛋白质。一个特定的果蝇基因(DSCAM)可以交替拼接成38000个不同的mRNA。每个mRNA编码一个不同的肽链。因此,产生的蛋白质的数量远远超过编码基因的数量。
由于RNA剪接和RNA翻译后的变化,人类独特蛋白质的总数可能在数百万以下。
认为大多数DNA是无用的 "垃圾 "的想法是错误的。至少80%的基因组有明确的功能。
人类和黑猩猩之间的差异
现在活着的动物中,最接近人类的是黑猩猩。人类和黑猩猩之间98.4%的DNA是相同的。然而,这只适用于单核苷酸多态性,也就是说,只在单碱基对上有变化。完整的情况是相当不同的。
普通黑猩猩基因组的序列草案于2005年公布。它表明,在人类基因组的3.1647亿个碱基中,足以相互比对的区域占了2.4亿个,也就是基因组的75.8%。
这75.8%的人类基因组在单核苷酸多态性(SNPs--基因组中单个DNA "字母 "的变化)方面与黑猩猩的基因组有1.23%的差异。另一种类型的差异,被称为 "indels"(插入/删除),在可比对的序列之间又占了3%的差异。此外,类似DNA序列的大段(>20kb)的拷贝数的变化在两个物种之间又提供了2.7%的差异。因此,基因组的总相似度可能低至70%左右。
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问题和答案
问:人类基因组储存在哪里?答:人类的基因组储存在细胞核内的23对染色体上,以及小型线粒体DNA中。
问:现在对我们染色体上的DNA序列有哪些了解?
答:现在对我们染色体上的DNA序列有了很大的了解。
问:什么是人类基因组计划?
答:人类基因组计划(HGP)是一个产生人类基因组参考序列的项目。
问:根据改进后的草案,已填入序列的百分比是多少?
答:2003年和2005年公布的改进草案填入了≈92%的序列。
问:研究基因控制方式的最新项目是什么?
答:最新的项目,ENCODE,研究基因被控制的方式。
问:尽管人类基因组的序列已经完全确定,但它是否被完全理解?
答:不,人类基因组的序列还没有被完全理解。
问:非编码DNA在基因组中的作用是什么?
答:基因组内的非编码DNA做一些重要的事情,如调节基因表达、组织染色体、控制表观遗传的信号。