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人类基因组

人类的基因组储存在细胞核内的23对染色体和小型线粒体DNA中。现在人们对我们染色体上的DNA序列有了很大的了解。DNA的实际作用现在也有部分了解。在实践中应用这些知识才刚刚开始。 人类基因组计划（HGP）产生了一个参考序列，在全世界范围内被用于生物学和医学。自然》杂志发表了这个公共资助项目的报告，《科学》杂志发表了Celera的论文。这些论文描述了序列草案是如何产生的，并对该序列进行了分析。2003年和2005年公布了改进后的草案，填补了该序列的92%。 最新项目ENCODE研究基因的…

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人类的基因组储存在细胞核内的23对染色体和小型线粒体DNA中。现在人们对我们染色体上的DNA序列有了很大的了解。DNA的实际作用现在也有部分了解。在实践中应用这些知识才刚刚开始。

人类基因组计划（HGP）产生了一个参考序列，在全世界范围内被用于生物学和医学。自然》杂志发表了这个公共资助项目的报告，《科学》杂志发表了Celera的论文。这些论文描述了序列草案是如何产生的，并对该序列进行了分析。2003年和2005年公布了改进后的草案，填补了该序列的92%。

最新项目ENCODE研究基因的控制方式。

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Karyotype
simple.wikipedia.org · Public domain
理想化人类核型的图形表示，显示了基因组的染色体组织。该图显示了第23对染色体的女性（XX）和男性（XY）版本。
理想化人类核型的图形表示，显示了基因组的染色体组织。该图显示了第23对染色体的女性（XX）和男性（XY）版本。

DNA和蛋白质

人类基因组仅包含2万多个编码蛋白质的基因，远远少于预期。事实上，只有大约1.5%的基因组为蛋白质编码，而其余的由非编码RNA基因、调节序列和内含子组成。

然而，一个基因可以通过RNA剪接的方式产生多种蛋白质。一个特定的果蝇基因（DSCAM）可以交替拼接成38000个不同的mRNA。每个mRNA编码一个不同的肽链。因此，产生的蛋白质的数量远远超过编码基因的数量。

由于RNA剪接和RNA翻译后的变化，人类独特蛋白质的总数可能在数百万以下。

认为大多数DNA是无用的 "垃圾 "的想法是错误的。至少80%的基因组有明确的功能。

人类和黑猩猩之间的差异

现在活着的动物中，最接近人类的是黑猩猩。人类和黑猩猩之间98.4%的DNA是相同的。然而，这只适用于单核苷酸多态性，也就是说，只在单碱基对上有变化。完整的情况是相当不同的。

普通黑猩猩基因组的序列草案于2005年公布。它表明，在人类基因组的3.1647亿个碱基中，足以相互比对的区域占了2.4亿个，也就是基因组的75.8%。

这75.8%的人类基因组在单核苷酸多态性（SNPs--基因组中单个DNA "字母 "的变化）方面与黑猩猩的基因组有1.23%的差异。另一种类型的差异，被称为 "indels"（插入/删除），在可比对的序列之间又占了3%的差异。此外，类似DNA序列的大段（>20kb）的拷贝数的变化在两个物种之间又提供了2.7%的差异。因此，基因组的总相似度可能低至70%左右。

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问题与解答

问：人类基因组储存在哪里？

答：人类的基因组储存在细胞核内的23对染色体上，以及小型线粒体DNA中。

问：现在对我们染色体上的DNA序列有哪些了解？

答：现在对我们染色体上的DNA序列有了很大的了解。

问：什么是人类基因组计划？

答：人类基因组计划（HGP）是一个产生人类基因组参考序列的项目。

问：根据改进后的草案，已填入序列的百分比是多少？

答：2003年和2005年公布的改进草案填入了≈92%的序列。

问：研究基因控制方式的最新项目是什么？

答：最新的项目，ENCODE，研究基因被控制的方式。

问：尽管人类基因组的序列已经完全确定，但它是否被完全理解？

答：不，人类基因组的序列还没有被完全理解。

问：非编码DNA在基因组中的作用是什么？

答：基因组内的非编码DNA做一些重要的事情，如调节基因表达、组织染色体、控制表观遗传的信号。

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