人类的基因组储存在细胞核内的23对染色体和小型线粒体DNA中。现在人们对我们染色体上的DNA序列有了很大的了解。DNA的实际作用现在也有部分了解。在实践中应用这些知识才刚刚开始。
人类基因组计划（HGP）产生了一个参考序列，在全世界范围内被用于生物学和医学。自然》杂志发表了这个公共资助项目的报告，《科学》杂志发表了Celera的论文。这些论文描述了序列草案是如何产生的，并对该序列进行了分析。2003年和2005年公布了改进后的草案，填补了该序列的92%。
最新项目ENCODE研究基因的控制方式。
现在活着的动物中，最接近人类的是黑猩猩。人类和黑猩猩之间98.4%的DNA是相同的。然而，这只适用于单核苷酸多态性，也就是说，只在单碱基对上有变化。完整的情况是相当不同的。
普通黑猩猩基因组的序列草案于2005年公布。它表明，在人类基因组的3.1647亿个碱基中，足以相互比对的区域占了2.4亿个，也就是基因组的75.8%。
这75.8%的人类基因组在单核苷酸多态性（SNPs--基因组中单个DNA "字母 "的变化）方面与黑猩猩的基因组有1.23%的差异。另一种类型的差异，被称为 "indels"（插入/删除），在可比对的序列之间又占了3%的差异。此外，类似DNA序列的大段（>20kb）的拷贝数的变化在两个物种之间又提供了2.7%的差异。因此，基因组的总相似度可能低至70%左右。
问：人类基因组储存在哪里？
答：人类的基因组储存在细胞核内的23对染色体上，以及小型线粒体DNA中。
问：现在对我们染色体上的DNA序列有哪些了解？
答：现在对我们染色体上的DNA序列有了很大的了解。
问：什么是人类基因组计划？
答：人类基因组计划（HGP）是一个产生人类基因组参考序列的项目。
问：根据改进后的草案，已填入序列的百分比是多少？
答：2003年和2005年公布的改进草案填入了≈92%的序列。
问：研究基因控制方式的最新项目是什么？
答：最新的项目，ENCODE，研究基因被控制的方式。
问：尽管人类基因组的序列已经完全确定，但它是否被完全理解？
答：不，人类基因组的序列还没有被完全理解。
问：非编码DNA在基因组中的作用是什么？
答：基因组内的非编码DNA做一些重要的事情，如调节基因表达、组织染色体、控制表观遗传的信号。