非整倍体是指细胞核中的一条或几条染色体多于或少于该物种的通常数量的情况。它是遗传性疾病的一个常见原因。非整倍体发生在细胞分裂过程中，当染色体在两个细胞之间不能正常分离时。

非整倍体经常导致出生缺陷和流产。在美国，出生缺陷约占出生人数的3%。在那些出生后存活下来的人中，唐氏综合症是最常见的非整倍体形式。许多患有唐氏综合症的人确实能活到成年。一些癌细胞也有不正常数量的染色体。癌症的非整倍体理论表明，非整倍体是癌症的一个原因，而不是癌症的结果。