單核苷酸多態性

单核苷酸多态性SNP,发音为snip;复数为snip)是指群体中的DNA序列变异。单核苷酸多态性只是基因组中的一个单核苷酸差异。

例如,两个人的DNA片段测序,AAGCCTA与AAGCTTA,在一个核苷酸上是不同的。在这种情况下,我们说有两个等位基因。几乎所有常见的SNPs都只有两个等位基因。SNPs最常出现在DNA中不影响生物体生存的区域:否则它们会被自然选择淘汰。其他因素,如基因重组和突变率,也会影响SNP密度。人类人口之间存在着差异,因此在一个地理或种族群体中常见的SNP等位基因在另一个群体中可能会稀少得多。

个人之间的这些遗传变异(特别是基因组的非编码部分)有时被用于法医科学中的DNA指纹鉴定。此外,这些遗传变异也会导致我们对疾病的易感性差异。疾病的严重程度和我们身体对治疗的反应方式也是基因变异的表现。例如,APOE(载脂蛋白E)基因中的一个碱基突变与患阿尔茨海默氏症的风险较高有关。

脱氧核糖核酸分子1与脱氧核糖核酸分子2在一个碱基对的位置上有所不同(C/A多态性)。Zoom
脱氧核糖核酸分子1与脱氧核糖核酸分子2在一个碱基对的位置上有所不同(C/A多态性)。

问题和答案

问:什么是SNP?
答:单核苷酸多态性是指人群中的DNA序列变异,其特征是基因组中的单个核苷酸差异。

问:SNP代表什么?
答:SNP是单核苷酸多态性的缩写。

问:常见的SNP有多少个等位基因?
答:大多数常见的SNPs只有两个等位基因。

问:SNP在DNA中最常出现在哪里?
答:SNP最常发生在不影响生物体生存的DNA区域。

问:哪些因素会影响SNP密度?
答:基因重组和突变率等因素也会影响SNP密度。

问:个体之间的遗传变异有哪些实际应用?
答:个体之间的遗传变异(特别是在基因组的非编码部分)有时在DNA指纹中被利用,这在法医科学中被使用。这些遗传变异也会导致我们对疾病的敏感性的差异。

问:与某种特定疾病的高风险有关的遗传变异的例子是什么?
答:例如,APOE(脂蛋白E)基因的单碱基突变与阿尔茨海默病的高风险有关。

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