单核苷酸多态性SNP,发音为snip;复数为snip)是指群体中的DNA序列变异。单核苷酸多态性只是基因组中的一个单核苷酸差异。

例如,两个人的DNA片段测序,AAGCCTA与AAGCTTA,在一个核苷酸上是不同的。在这种情况下,我们说有两个等位基因。几乎所有常见的SNPs都只有两个等位基因。SNPs最常出现在DNA中不影响生物体生存的区域:否则它们会被自然选择淘汰。其他因素,如基因重组和突变率,也会影响SNP密度。人类人口之间存在着差异,因此在一个地理或种族群体中常见的SNP等位基因在另一个群体中可能会稀少得多。

个人之间的这些遗传变异(特别是基因组的非编码部分)有时被用于法医科学中的DNA指纹鉴定。此外,这些遗传变异也会导致我们对疾病的易感性差异。疾病的严重程度和我们身体对治疗的反应方式也是基因变异的表现。例如,APOE(载脂蛋白E)基因中的一个碱基突变与患阿尔茨海默氏症的风险较高有关。