自閉症

早期历史

"自闭症"一词来自希腊语"autos"，意思是"自我"。这个词描述的是一个人远离社会互动的情况----因此是"孤立的自我"。"自闭症"一词最早是由一位名叫Eugen Bleuler的精神病学家在1911年用来描述精神分裂症的一组症状。弗洛伊德（Sigmund Freud）考虑过这个观点，认为它与自恋有关。

发现

30年后，美国的研究人员开始使用自闭症一词来描述有情绪或社会问题的儿童。两位名叫汉斯-阿斯伯格（Hans Asperger）和利奥-卡纳（Leo Kanner）的研究人员是1940年代研究自闭症的先驱。

1943年，利奥-卡纳（约翰-霍普金斯大学的博士）对11名儿童进行了研究。这些孩子非常聪明。他发现他们有一些困难，如改变环境，对某些刺激敏感，有语言问题和对食物过敏。后来他把这些孩子的病症命名为"早期婴儿自闭症"，也就是现在的自闭症。

1944年，汉斯-阿斯伯格分别研究了一组儿童，发现他们的情况非常相似。汉斯-阿斯伯格组的孩子没有重复单词，他们也没有像卡纳那样的语言问题。然而，这些孩子在精细动作技能方面确实有问题，比如拿铅笔。他所研究的孩子似乎比其他孩子更笨拙。他们也有"[......]缺乏同理心，几乎没有能力建立友谊，单方对话，强烈地沉迷于一种特殊的兴趣和笨拙的动作"。汉斯-阿斯伯格描述了一种"较温和"的自闭症，他的发现现在被称为阿斯伯格综合症。

冰箱妈妈理论

1943年和1949年，卡纳在科学论文中描述了他所研究的儿童。在这些论文中，他写道，他认为这些孩子的父母对他们的爱不够。他写道，这可能是孩子们患自闭症的部分原因。例如，在1949年，他写道，孩子们的父母对他们的孩子没有表现出任何温暖，或爱。他认为父母是如此"冷酷"，以至于他把他们比作冰箱。

"[孩子们]被整齐地留在没有除霜的冰箱里。他们的撤离似乎是一种远离这种环境，在孤独中寻求安慰的行为"。

这个观点后来被称为冰箱妈妈理论。几十年来，人们一直指责父母对孩子的爱不够，导致了孩子的自闭症。到现在，人们都知道这个理论是无效的。^[]

后来的历史

在许多研究者的研究中，精神分裂症和自闭症是有联系的。只是从20世纪60年代起，医学专家才开始对这两种疾病有了单独的认识。自1980年起，Kanner所谓的早期婴儿自闭症被列入《疾病诊断与统计手册》（DSM）。正因为精神分裂症和自闭症之间的模糊区分，1987年DSM出台了一个更准确的自闭症定义。从此，早期婴儿型自闭症被称为自闭症。此外，DSM首次引入了诊断自闭症的标准化标准。第四版《精神障碍诊断与统计手册》扩大了自闭症的定义，并将较轻的自闭症病例纳入其中。但特别是在1994年增加了阿斯伯格综合征。随着2013年DSM第五版的发布，自闭症的亚型被归纳为自闭症谱系障碍（ASD）这一总称。现在，个人被诊断为自闭症谱系，有不同程度的强度（轻度、中度和重度）。

互动

• 小时候可能喜欢物体而不是脸
• 目不斜视
• 可能喜欢独处，或者对交朋友不感兴趣。
• 可能对爱的迹象没有反应，例如拥抱。
• 摸不着头脑
• 啼笑皆非

沟通

• 寡言少语
• 可能说话"机器人"（即语调或音调变化不大）。
• 同音异义词困难症
• 不懂手势和表情

行为受限

• 可以重复做同一个动作（stimming）。
• 可能拥有有限的利益（称为特殊利益）。
• 难以应付日常的变化

敏感度

• 灵敏度更高
• 因为不喜欢某些食物的质地而避免食用，或者吃一些不是食物的东西。
• 吸引力
• 细心
• 平衡能力强

不同的研究得出了不同的自闭症谱系障碍频率数字。一项研究指出，每10,000人中有10例典型自闭症、2.5例阿斯伯格综合症和15例轻度自闭症(PDD-NOS)----趋势：增加。其他资料显示，每万人中约有60例自闭症谱系障碍患者。然而，男性和女性的自闭症病例数并不相等。在这里，研究的结果差异很大。一般来说，研究者说，每一个被诊断出的女性，就有3-4个男性被诊断出患有自闭症。对于严重的病例，这个比例会降低到1：1。它增加了高功能的情况下，在阿斯伯格综合症达到8:1的比例。最近，人们越来越意识到，这个比例可能是如此之高，因为研究根本就没有女性自闭症患者。这可能是因为自闭症的测试通常集中在男性自闭症的特征上。另一种可能的解释是，自闭症女性可能更善于适应社会期望和隐藏自己的社会问题。研究表明，自闭症女性的大脑可能比较像同龄的神经型男性（非自闭症男性）的大脑。这些可能是为什么不容易发现女性是否患有自闭症的原因 -- -- 因此，也是为什么被诊断出的男性比女性多的原因。

自闭症谱系障碍(ASD)在男性中的出现或诊断频率高于女性。^[]这一比例接近于每四名被诊断的男性中有一名女性。但有证据表明，女性可能比男性更晚被诊断出来。研究人员认为，是否有可能是性别偏见在女孩和女性被诊断不足或被诊断晚的情况下发挥作用。虽然男性可能有自闭症谱系的条件更多的时候，女性表现出不同的症状的自闭症比男性。自闭症女性也有不同的行为。

在过去的几年里，个人一直在使用"自闭症"和"自闭症谱系障碍"这两个词，好像它们的意思是一样的。自闭症是一种谱系障碍。这意味着，一些患有自闭症的人只是受到轻微的影响。这些人可能上普通学校，上班，有伴侣和家庭。有些人受到的影响比其他人更严重。这些人可能能够在家中照顾自己的大部分需求，如穿衣和获取食物，但不能有固定的工作或独自旅行。患有严重自闭症的人可能需要终生照顾。很少有自闭症患者是特别有天赋或才华的人。这些人被称为"精明人综合症"。他们往往只擅长一件事，如数学、弹钢琴或记住足球比分。

自闭症的总体类别叫做广泛性发育障碍。这个名字描述的是一些领域中存在发育问题的医学状况。在大多数情况下，当我们提到自闭症谱系障碍时，我们指的是最常见的疾病。

不同的类别，即所谓的"国际疾病分类"(ICD)，是由世界卫生组织定义的。如表所示，这些疾病在几个方面有所不同。它们是发病年龄、社会交往、交流和行为。一个人属于某个类别，取决于损害的领域。三者的症状看似相似，却又不尽相同。不过，在一个组内的人还是会出现类似的症状。这些组别可以用来寻找疾病的潜在原因，并提供更好的治疗。

科学家们并不知道自闭症的确切原因。不同类型的自闭症可能有许多不同的原因。科学家确实知道有些事情会使一个人更有可能患上自闭症谱系障碍。

遗传学和遗传性

自闭症谱系障碍是高度可遗传的疾病。这意味着，自闭症患者的孩子很有可能（超过90%）也属于自闭症谱系。原因是某些基因。这些基因与自闭症有关，并由父母遗传给孩子。已经利奥-卡纳和汉斯-阿斯伯格注意到，自闭症孩子的父亲往往更喜欢自己一个人，而不是和人在一起。因此，Kanner和Asperger怀疑是遗传原因。为了调查这一理论，他们对有自闭症谱系儿童的家庭进行了研究。他们发现，有时孩子的父母（父亲以及母亲）也会表现出社交困难、害羞和与人交谈时理解背景信息的问题。有的研究发现，100个家庭中只有10个家庭有这种情况，有的则是每100个家庭中就有45个家庭有这种情况。

除了对父母患有自闭症的儿童进行的研究外，最近还对有兄弟姐妹或双胞胎出现自闭症症状的儿童进行了几项研究。与自闭症父母的研究结果相似，大多数有自闭症兄弟姐妹/双胞胎的儿童被发现有自闭症症状。根据最近的一项研究，有自闭症兄弟姐妹的婴儿中约有50%表现出某种非典型行为，其中约有四分之一表现出在实现婴儿阶段性目标方面的延迟和缺陷，而所有婴儿中约有17%后来被诊断为ASD(自闭症谱系障碍)。

此外，双胞胎研究表明，同卵双胞胎都是自闭症谱系的可能性比非同卵双胞胎都是自闭症谱系的可能性大得多。同卵双胞胎的DNA几乎相同。因此，他们极有可能都是自闭症患者，或者都不是自闭症患者。非同卵双胞胎只分享一半的基因，这使得他们都患有这种疾病的可能性较小。科学家已经证明，复发风险（如果一个孩子有一个姐妹或兄弟也是自闭症患者，那么这个孩子就是自闭症谱系的可能性）比一般人患该病的概率高20至80倍。

然而，并不是单一的基因会增加自闭症谱系障碍的风险。有几个基因与这种疾病有关。所有已确定的基因总的来说只能解释每十个自闭症病例中的一个或两个。被发现在自闭症中起作用的基因中，没有一个可以解释每100个病例中超过一个的原因。

遗传的影响因素包括：

• 变异。
• 遗传综合症（如脆弱X综合症）；
• 新生的（家族中新出现的）以及遗传性拷贝数变异（CNV）--CNV是指基因的重复或缺失--以及。
• 单核苷酸变异（SNV）--SNV是指一个核苷酸的变化，发生频率很低。

受影响的基因影响。

• 脑细胞和突触功能之间的相互作用。
• 神经元生长和神经元迁移（神经元从其出生地到其在大脑中的最终位置的游走），以及
• 抑制性和兴奋性神经传递。

神经关联性

研究人员并没有找到自闭症谱系障碍的单一神经元相关因素，即没有大脑功能异常是自闭症的唯一原因。尽管如此，科学家们还是发现自闭症患者的大脑与典型的人类大脑之间存在一些差异。这些差异在于大脑的解剖结构、某些脑区的活动以及脑区之间的连接。一个普遍的趋势是，自闭症患者使用的脑区与其他人相同，但表现出不同的活动。在某些区域活动较少，而在其他区域活动较强。然而，这可能只适用于男性自闭症患者。在过去几年中，研究表明，自闭症女性的大脑可能与正常男性的大脑一样。

有研究者将自闭症患者的困难归纳为三大方面，以研究其神经元基础。

思想理论

研究人员表示，建立心灵理论是自闭症患者的主要问题之一。这使得他们很难与他人互动。社会交往中的问题可能因对社会刺激（如面孔）的低偏好而恶化。在追踪人的眼球运动的研究和脑电图研究中，已经发现了这种倾向。脑电图研究显示，纺锤形脸部区域（FFA）的活动低于正常水平，这个大脑区域通常在看到面孔时活跃。然而，其他研究的结果却无法显示这一点。

另外，科学家们还用fMRI测量了自闭症谱系人群在思考自己情绪时的大脑活动。他们发现与非自闭症患者相同的大脑区域的活动。不同的是，一些对思考自己和情绪很重要的区域（尤其是前脑岛）在自闭症患者中活动较少。其他脑区则活跃得多。这些发现可以解释自闭症患者在试图理解复杂的面部表情和情绪（如羞愧、嫉妒）时遇到的困难。

执行职能

自闭症谱系患者的执行功能能力较低。执行功能指的是身体、情绪和认知方面的自我控制能力，包括计划行动、集中注意力、转移注意力以及行为和思维的灵活性。这包括规划行动、集中注意力、转移注意力以及行为和思维的灵活性。自闭症患者的能力可以提高，但仍低于非自闭症患者的执行功能能力。

执行功能的问题可能是由大脑中的大网络引起的。灰质和白质不规则对不同的大脑区域一起工作的方式（功能整合）有负面影响。较小的胼胝体会导致工作记忆（在需要之前保持记忆的主动过程）和计划行动的异常。

中央一致性

中心连贯性是指从部分中建立整体的能力。自闭症患者的这种能力很弱。这意味着自闭症患者更关注细节。他们不能从细节中建立整体。由于不能关注整体，导致感知和语言方面的困难。因此，自闭症患者通常需要更多的时间来处理来自周围环境的信息。因此，他们通常也需要更多的时间来做出反应。然而，自闭症谱系中不同的人的表现是不同的。此外，中心一致性一词可能包括许多相互影响的方面。这使得我们很难在大脑中找到原因。中枢连贯性的神经相关因素尚不清楚。

家族性风险因素

如果母亲在怀孕期间使用沙利度胺、丙戊酸或饮酒过多，会增加患自闭症谱系障碍的风险。患自闭症的风险也会随着怀孕时父亲和母亲的年龄而增加。

科学家们知道，父母并不是因为不够爱而导致孩子的自闭症。

疫苗

科学家们确实知道，疫苗不会导致自闭症。疫苗甚至不会使一个人更有可能患上自闭症--即使他们在接种疫苗之前已经是自闭症的高危人群。

1997年，A.Wakefield等人在应用麻疹-腮腺炎-风疹(MMR)疫苗一个月后发现了自闭症迹象。他们发表了一篇论文，声称自闭症是由MMR疫苗引起的。然而，这项研究存在一些缺陷。

1. 他们没有排除已知有遗传原因的儿童。
2. 在注射疫苗之前，他们没有评估儿童的能力。
3. 神经心理学和内窥镜评估不盲目。
4. 他们没有对照对象。

同时，也没有合理的生物学机制可以解释MMR疫苗是如何导致自闭症的。从那时起，许多病例对照研究已经完成，以调查疫苗和自闭症之间的关系。这意味着，他们将接种过疫苗的一组与未接种疫苗但除此之外完全相同的一组进行比较。他们没有发现MMR疫苗是自闭症的原因。他们也没有发现接种疫苗会增加患自闭症的风险。

家长们还担心硫柳汞（美国：硫柳汞--一种能使疫苗和其他药物使用时间更长的物质）可能会导致自闭症，因为它含有汞。目前还不知道疫苗中的乙基汞含量对人体有什么危害。然而，含汞的婴儿疫苗却被从市场上撤下。尽管如此，硫汞作为自闭症的病因，在生物学上也是没有的。汞中毒引发的症状与自闭症明显不同。不过，研究人员还是做了关于这个话题的研究。他们没有发现硫柳汞和自闭症之间的联系。

最后，有人提出了第三种理论。有人说，同时接种多种疫苗会削弱婴儿的免疫系统。然而，自闭症不是一种与免疫系统有关的疾病。此外，单一疫苗和多种疫苗都不会削弱免疫系统。

诊断自闭症是很困难的，因为没有像血液测试那样的医学测试。相反，评估是由医生和其他健康专业人员组成的团队进行的，他们在自闭症方面经验丰富，并了解患者的情况。

儿童的诊断

两岁时可先给出可靠的诊断。在18和24个月的时候，孩子应该进行检查。如果发现任何问题，就会进行进一步的评估。在这一过程中，一个专业团队将就孩子的行为与孩子的监护人进行面谈，并了解他们在不同环境中的表现。这也可能包括行为或身体评估，以及智力测试或发展测试。儿童的良好、详细的病史往往对接受诊断非常有用。

成人的诊断

成人和儿童一样可以被诊断为自闭症。这可能很困难，因为自闭症的症状可能与其他疾病重叠，如强迫症，可能在成年后出现。专家通常会询问成人在生活中的顾虑和挑战（如社交或行为方面），以及这些方面的标准化测试。他们还经常会询问发展史。

诊断和统计手册(DSM-5)

2013年，美国精神病学协会出版了第五版《精神障碍诊断与统计手册》（DSM-V）。为了被诊断为自闭症，一个人必须满足两个标准化标准。重要的是，个人必须从童年早期就表现出症状，即使这些症状是后来才认识到的。这些症状必须限制日常功能。此外，这些症状不能用智力障碍或发育迟缓来解释。

自闭症谱系障碍的特点是在社会交往、语言和非语言交流以及重复性行为方面存在困难。

并发症

自闭症谱系障碍包括广泛的症状、技能和残疾程度。有些自闭症患者还伴有学习障碍、心理健康问题或其他疾病。这意味着自闭症还可能与其他疾病和下列疾病的症状同时出现：

• 注意力缺陷多动症
• 强迫症
• 学习障碍
• 智力发育障碍
• 焦虑症
• 智障人士

在DSM-V中，对自闭症的诊断不包括对其他精神疾病的正式诊断。因此，自闭症患者可能无法诊断出其他精神健康状况，因为不可能做出合并的临床诊断。

由于自闭症是一个谱系，所以每个自闭症患者都是不同的。不同的治疗方法可以帮助不同的人。有几种不同的治疗类别。主要有药物治疗、不同的疗法和饮食。根据自闭症患者的需求来配合治疗。

药物治疗

目前还不清楚是什么原因导致自闭症。可能有一些原因。目前，只能降低自闭症的症状。自闭症的完全康复是不可能的。如果治疗方法不能降低自闭症的症状，就会另外使用药物治疗。通常情况下，同时使用几种药物来治疗自闭症的不同症状。

选择性血清素再摄取抑制剂(SSRI)

血清素是一种在细胞间传递信号的化学信使，对正常功能非常重要，如感觉知觉、记忆、学习和睡眠，而这些功能在自闭症患者中都会受损。

研究人员尚未发现自闭症和血清素之间的联系，尽管他们已经成功地用SSRIs治疗自闭症，SSRIs可以阻止细胞吸收血清素，这意味着更多的血清素被用于信号。

它们可用于治疗重复行为、攻击性、多动行为和愤怒的爆发。SSRIs可能有许多副作用。通常成人对药物的耐受性比儿童好。SSRIs的例子有Clomipramine、Fluvoxamine、Sertraline、Venlafaxine、Trazodone和Mirtazapine。

抗精神病药物

多巴胺是大脑中的一种化学信使。它有助于做运动、释放激素和加强认知能力。研究人员发现，增加大脑中多巴胺的含量会使自闭症的症状恶化。有助于减轻自闭症症状的物质是抗精神病药物。抗精神病药物有两种类型。其中一种是典型的抗精神病药物。他们阻止多巴胺会结合到细胞的网站。另一方面，非典型抗精神病药物阻断了多巴胺或血清素会与细胞结合的部位。抗精神病药物是治疗自闭症兴奋性最成功的方法。它还可以帮助减少攻击性、自伤、多动和重复性，不过它可能有很多副作用。最初，抗精神病药物用于治疗抑郁症、双相情感障碍或精神分裂症等精神疾病。抗精神病药物的例子有氟哌啶醇、氯氮平、利培酮和帕利哌酮。

精神刺激剂

一开始，精神刺激剂只用于注意力缺陷多动症患者。研究人员发现，它们也可以帮助自闭症患者。这种药物可以减少自闭症患者的多动和注意力不集中。这种药物会有很多副作用。例如哌醋甲酯、氯硝安定和关法辛。

饮食

自闭症患者的消化器官，如胃或肠道经常出现问题。这些问题可能是炎症、腹痛、气体、腹泻或细菌过度生长。原因可能是营养不良、食物不耐受或过敏。导致这些问题的特定食品被排除在饮食之外。在许多情况下，含有麸质或酪蛋白（乳制品中的主要蛋白质）的产品被排除在外。在许多情况下，还额外提供维生素、矿物质以及必需脂肪酸。一个很大的问题是，许多自闭症患者无法知道自己有疼痛感。因此，许多有关消化器官的问题都没有被发现。

疗法

职业治疗

治疗可以用来减少因感觉超负荷造成的痛苦。治疗师会制定个人治疗计划。治疗师试图在许多不同方面帮助自闭症患者。

其中一部分是感觉统合。治疗师会帮助病人理解不同的感觉输入。例如，他们可能会要求儿童患者玩手指画，或从豆干中收集物品。

另一部分是日常生活活动的训练。治疗师可以帮助病人习惯穿衣、吃饭、卫生、购物和财务管理等。如果这些活动涉及多个步骤，如烹饪，则可一步一步进行。

游戏治疗也是有帮助的，特别是对儿童。它可以帮助学习某些情绪，而这对自闭症患者来说是很困难的。这也可以用来帮助学习社交习惯，例如在遇到陌生人时，握手而不是拥抱。

与动物的治疗

经常使用动物来帮助自闭症患者。最常见的是使用狗或马。被诊断为自闭症的人可以照顾这些动物，抚摸它们，如果是马，甚至可以骑在它们身上。研究表明，自闭症患者与动物之间的互动可以增加交流，减少压力、恐惧、攻击性，减轻自闭症症状的严重程度。

音乐治疗

音乐治疗包括两个部分。一个是积极聆听的部分。在这里，治疗师是自己制作音乐或播放唱片中的音乐。另一部分，自闭症患者可以自己制作音乐，如演奏乐器或唱歌。音乐疗法将改善不同方面的交流。

艺术治疗

在这里，使用不同的材料和技巧来画画。艺术治疗的目的是使自闭症患者更加灵活和放松，提高沟通能力、自我形象和学习技能。治疗的效果可以是持久的，并可以转移到学校、工作或家庭环境中。

• 非言语学习症
• 阿斯伯格综合症